Cystická fibróza – příčiny, projevy a léčba

04. srpna 2022

Cystická fibróza – příčiny, projevy a léčba

Cystická fibróza je dosud nevyléčitelné dědičné onemocnění, které výrazně zkracuje život pacienta. Postihuje zejména dýchací a trávicí systém a vyžaduje celoživotní léčbu. Díky nově dostupným lékům, které řeší příčinu nemoci a mohou být aplikovány u velké části pacientů, však stoupá naděje na delší dožití a zkvalitnění života s cystickou fibrózou. V článku najdete popis nemoci a mechanismu přenosu z rodičů na dítě, konkrétní projevy a informace o možnostech současné léčby.

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (mukoviscidóza, dále jen CF) se z nemoci s fatální prognózou stala chorobou sice stále nevyléčitelnou, ale v současnosti již relativně dobře léčitelnou.

Při CF dochází k poruchám přenosu iontů a solí přes buněčné membrány. To způsobuje mutace genu CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), který řídí činnost tzv. chloridového kanálku.

Tyto poruchy se projevují zejména v dýchací soustavě, kde ztěžuje dýchání a způsobuje opakované záněty průdušek nadměrně hustý hlen. Druhou nejzasaženější oblastí je soustava trávicí.

Cystická fibróza a dědičnost

„Genetika zde hraje zcela zásadní roli. CF není nakažlivá, pacient se s ní narodí – aktuálně postihuje cca 1 z 2 500 až 4 000 narozených dětí. Je způsobena vadným genem, který dítě dědí po rodičích. Jedná se o tzv. autozomálně recesivní dědičnost Jak již padlo, změna genu zde zapříčiňuje poruchu přenosu iontů a solí na buněčné membráně. Aby se CF rozvinula, musí člověk podědit dva vadné geny – jeden od matky, druhý od otce,“ vysvětluje RNDr. Magdalena Uvírová, CSc., vedoucí laboratoře lékařské genetiky ze zdravotnické skupiny EUC.

Foto: Pixabay.com

Zdědí-li jen jeden vadný gen, stane se nosičem tohoto genu – nemoc může přenášet na potomky, ale sám nemocný není. Udává se, že tímto nosičem je cca každý 25. člověk. (incidence v naší populaci je 1:25) Pokud dva nosiči zplodí potomka, riziko rozvoje CF u dítěte je velice vysoké (25 %). Zde tedy existují následující scénáře:

  • dítě bude zdravým nosičem genu (vadný gen předá jeden rodič),
  • dítě se narodí s CF (oba rodiče předají vadný gen),
  • dítě bude zdravé (ani jeden rodič nepředá vadný gen).

Je-li nosičem mutace jen jeden z rodičů, šance, že se dítě narodí s CF, je prakticky nulová. Může se však narodit jako další zdravý nosič/přenašeč.

Cystická fibróza u dětí

CF může být diagnostikována do několika měsíců po narození. U miminek, jejichž rodiče mají diagnostikovanou mutaci genu CFTR, se preventivně provádí genetické vyšetření (z krve) a vyšetření potu.

Foto: Unsplash.com

Léčba cystické fibrózy

Dlouho znamenala léčba cystické fibrózy pouze léčbu symptomů. Nyní se však zaměřuje již na léčbu příčiny nemoci, tedy opravu či znovuvytvoření vadného chloridového kanálku (viz níže). Zatím to však neznamená možnost úplného vyléčení CF, tu poskytne až genová terapie. Dochází však k výraznému prodlužování a zkvalitňování života pacientů.

·      Modulátorová léčba

Nové léky pocházejí ze skupiny modulátorů a zaznamenávají vysokou úspěšnost léčby. Záleží však na konkrétní mutaci genu a způsobeném defektu kanálků.

První verze modulátoru je ivakaftor, ten se začal používat v roce 2012. V roce 2020 byl v Evropě schválen nejnovější a dosud nejúčinnější lék z této skupiny zvaný Kaftrio. Jde o kombinaci 3 látek (ivakaftor, elexakaftor a tezakaftor), která působí i u nemocných s úplnou absencí kanálku. Možnost léčit novým přípravkem je převratná, jelikož mechanismus opravy kanálku funguje u většiny pacientů. Přičemž předpokládaný účinek léku je dlouhodobý.

Aktuálně mohou být některým z modulátorů léčeny dvě třetiny pacientů. Jediným indikačním kritériem je vhodná genová charakteristika onemocnění a věk. V současnosti je lék indikován pro pacienty od 6 let a v roce 2021 se Česká republika zařadila mezi 11 zemí, v nichž je Kaftrio hrazen ze zdravotního pojištění.

Zbývá skupina nemocných (cca 10 %), kteří nemají genetické charakteristiky pro účinnost modulátorové léčby. Probíhá však intenzivní výzkum, jak pomoci i jim. Zde je tedy dosud aplikována pouze léčba symptomatická, která je velmi náročná a omezující (viz níže).

·      Symptomatická léčba

Symptomatická léčba probíhá v několika sekcích.

  • Inhalační léčba – inhalace s následnou dechovou fyzioterapií. Nemocní inhalací léků na ředění hlenů stráví 1,5 až 3 hodiny denně (dle zdravotního stavu).
  • Fyzioterapie a rehabilitace – dechová fyzioterapie, která má vliv na očistu plic. K dennímu režimu patří i pohybová rehabilitace, která vyvolává postupnou adaptaci organismu na tělesnou zátěž a projevuje se zlepšováním fyzické kondice i celkové odolnosti.
  • Užívání léků a trávicích enzymů – součástí léčby je i užívání léků, zejména antibiotik. Kvůli špatné funkci slinivky břišní neumí pacienti s CF normálně trávit potravu. Musejí proto před každým jídlem užívat vysoké dávky trávicích enzymů.
  • Hygiena a strava – pacienti nemohou přijít do styku se stojatou vodou, hlínou či nedezinfikovanými prostory (např. veřejná toaleta či sprcha). Nezbytná je také konzumace vysokokalorické stravy, která by měla obsahovat o 30 až 50 % více energie než strava zdravého člověka. Pro nemocné CF je zásadní dostatečný příjem vitamínů A, D a E.

Pacienti docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra, kde na léčbě spolupracuje tým odborníků. Důležitá je také psychika, proto nemocní i jejich blízcí mohou využít služby Klubu nemocných cystickou fibrózou či jiných neziskovek, které kromě sociálního poradenství poskytují i podporu psychologa.

Foto: Pixabay.com

Jak se žije s cystickou fibrózou?

Život s CF je náročný pro nemocného i jeho rodinu. Pokud však pacient dbá o své zdraví a striktně dodržuje pravidla léčby, je víceméně schopen žít velmi podobný život jako zdravý jedinec. Léčba a prevence též představuje časovou zátěž a vyžaduje disciplínu, jejíž součástí jsou i (výše zmíněná) přísná hygienická opatření.

Cystická fibróza a dožití

Aktuálně se jako hranice dožití pacientů s CF udává věk 38 let, a to přibližně u poloviny případů. U dětí, u nichž je CF diagnostikována brzy a je okamžitě zahájena léčba, se šance dožití zvyšuje na 40 až 50 let i déle. Léčebné metody se však neustále zdokonalují. Nová modulátorová léčba je dostupná a vhodná pro velkou část pacientů, tudíž lze předpokládat, že hranice dožití nadále poroste, stejně jako naděje na kvalitnější a méně omezený život nemocných.

Jak se dostat k léku Kaftrio?

Kontaktujte ošetřujícího lékaře v CF centru z hlediska vhodnosti léku. Splňujete-li kritéria, lékař podá žádost na pojišťovnu a po jejím schválení se můžete začít Kaftriem léčit. Úhrada léku probíhá přes §16 zákona o veřejném zdravotním pojištění o výjimečně hrazené péči a je vždy schvalována na 3 měsíce. Vbrzku je však očekáváno schválení novely zákona, kde bude řešena jednodušší cesta pro úhradu léků na vzácná onemocnění. 

Existuje prevence cystické fibrózy?

Jelikož je tato nemoc ryze dědičného charakteru, nelze její rozvoj předem ovlivnit. A jelikož se lidé s CF rodí vždy dvěma zdravým přenašečům zmutovaného genu CFTR, jedinou prevencí je zde genetické vyšetření provedené budoucím rodičům ještě před početím. V případě zájmu o konzultaci či poradenství se můžete obrátit také na odborníky z kliniky EUC.

Lékaři a ordinace EUC

Často kladené otázky

Cystická fibróza postihuje buňky produkující hlen, pot a trávicí enzymy. Běžně jsou tyto tekutiny řídké a kluzké – mají za úkol promazávat a chránit orgány i jejich tkáně před vysoušením. Při cystické fibróze jsou kvůli vadnému chloridovému kanálku tyto sekrety příliš husté, důsledkem čehož dochází k ucpávání veškerých průchodů, jimiž obvykle proudí nejen tyto tekutiny, ale též vzduch.

Projevuje se zejména opakovanými záněty průdušek a špatným trávením. Dále se u pacientů může objevovat např. extrémně slaný pot, mastná a objemná stolice, narušená funkce endokrinních orgánů a další obtíže. Často se též přidružují komplikace jako cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a jiná onemocnění.

Cystická fibróza je sice stále nevyléčitelnou, ale v současnosti již relativně dobře léčitelnou chorobou. Díky nově dostupným lékům ze skupiny modulátorů, které řeší přímo příčinu nemoci a mohou být aplikovány u velké části pacientů, tak stoupá naděje na delší dožití nemocných a zkvalitňování jejich života. Nejnovější a dosud nejúčinnější lék je Kaftrio – pro detailní informace kontaktujte ošetřujícího lékaře v CF centru.

Související články