Rozštěpy dutiny ústní (rtu a patra) – příčiny, projevy a léčba

Obecně rozštěp dutiny ústní postihuje jednoho z 600–700 novorozenců, o něco častěji chlapce. Diagnóza je zpravidla určena již během těhotenství, léčba bývá zdlouhavá, většinou se zahajuje hned po porodu a jejím cílem je funkční i vizuální rehabilitace pacienta.

Jde o vrozené vývojové vady obličeje způsobené abnormálním vývojem obličejových výběžků během růstu embrya a zárodku.

Co znamená rozštěp obličeje

Jde o vrozené vývojové vady obličeje způsobené abnormálním vývojem obličejových výběžků během růstu embrya a zárodku. Zkraje tohoto vývoje se objevují primitivní obličejové výběžky kolem úst – frontonazální výběžek, párové maxilární výběžky a párové mandibulární výběžky.

Z frontonazálního výběžku se následně tvoří část čela, nos a část úst (ta nejblíže k nosu). Z maxilárních výběžků vzniká boční část úst, z mandibulárních jejich zbytek. Tento vývoj probíhá mezi 4. a 8. týdnem od vzniku embrya, které má následně již typický lidský obličej.

Následně vzniká z mandibulárních výběžků dolní ret a čelist. Vývoj horního rtu, horní čelisti a patra je ovšem komplikovanější. Jelikož se zde zapojují zbývající tři obličejové výběžky, může nastat nespočet vývojových vad. Dle míry závažnosti se rozlišují následující formy rozštěpů obličeje.

Rozštěp rtu, rtu a čelisti a rozštěp rtu, čelisti a patra

Rozštěp (cheiloschisis) rtu vypadá jako zářez v horním rtu, který může postupovat až k nosu. Vzniká poruchou srůstu maxilárních výběžků a části frontonazálního výběžku (cca v 5. týdnu vývoje embrya) a lze snadno chirurgicky řešit.

Rozštěp patra

Rozštěp patra (palatoschisis) je rozštěp jdoucí zezadu dutiny ústní. Tato vada se jeví jako otvor v horní části ústní dutiny a taktéž jde o celkem snadno chirurgicky řešitelný problém. Níže opět jednotlivé formy tohoto typu rozštěpu.

Jednotlivé formy rozštěpu:

• naznačený rozštěp rtu – nejméně závažná forma;
• jednostranný rozštěp rtu – neúplný či úplný;
• oboustranný rozštěp rtu – též neúplný či úplný;
• rozštěp rtu a čelisti – jednostranný, oboustranný, neúplný či úplný;
• celkový rozštěp rtu a patra – typy viz výše, přičemž zde je postižen ret, čelist i patro;
• zvláštní formy – rozštěp uvuly (uvula bifida) či submukózní rozštěp patra;
• izolovaný rozštěp měkkého patra;
• úplný rozštěp patra – tzn. tvrdého i měkkého patra.

Foto: Unsplash.com

Příčiny vzniku rozštěpu dutiny ústní

Nesyndromologické rozštěpy jsou tzv. multifaktoriálně, polygenně podmíněné. Vznikají interakcí genetických a zevních faktorů. V naprosté většině případů se nepodaří žádné rizikové faktory prokázat a rozštěp vzniká jako náhodná, sporadická vada. Genetický polygenní podklad je neustále studován, ale ještě nebyla prokázána jednoznačná vazba na nějaký konkrétní gen nebo geny – proto se vznik vady nedá žádným testem dopředu zjistit ani předvídat.

Důležitá je rodinná anamnéza – pokud se rozštěp vyskytl u sourozenců, rodičů nebo dál v rodokmenu, riziko pro těhotenství významně stoupá.

Mezi zevní faktory, které se mohou podílet na vzniku rozštěpu patří užívání alkoholu v těhotenství, nemoci matky a jejich léčba. Riziko se zvyšuje při užívání některých antiepileptik, dále u žen s diabetem a žen obézních.

Infekce matky v těhotenství způsobují rozštěpy jen výjimečně, dříve se to týkalo zarděnek (ale ty se již díky očkování dlouho nevyskytují) a některých těžkých virových infekcí.

Mylně je uváděno, že rozštěpy zapříčiňuje toxoplazmóza a příušnice, ani rentgenové či ionizující záření není pro plod nebezpečné.

V rámci prevence se těhotným ženám doporučuje vyhýbat se výše zmíněným vnějším faktorům a též nezapomínat na užívání vhodných vitamínových doplňků. Rozštěpy dutiny ústní vznikají již mezi 5. a 8. týdnem těhotenství, proto jsou tato opatření velmi důležitá především v tomto období.

Foto: Freepik.com

Projevy rozštěpových vad

Rozštěp rtu je esteticky výrazná vada, která je rozpoznatelná již na porodním sále. Jak již padlo, rozštěp patra vypadá jako otvor na patře (může jít pouze o drobný defekt), který je patrný při otevření úst.

V závislosti na rozsahu a lokalizaci rozštěpu se pak mohou vyskytnout tyto funkční poruchy a omezení:

• zapadávání jazyka a dýchací obtíže – jazyk nemá oporu v patrové klenbě,
• problémy s příjmem potravy – kojenec např. není schopen sát mléko,
• poruchy středního ucha – způsobuje opakované záněty,
• poruchy tvorby hlasu – z důvodu absence přepážky mezi nosem a hltanem,
• omezená možnost dýchat nosem,
• odchylky v počtu zubů a jejich postavení,
• vadný růst horní čelisti,
• vyšší náchylnost ke vzniku zubního kazu (snížená mineralizace skloviny).

Rozštěp dutiny ústní lze zpravidla rozeznat během ultrazvukového vyšetření cca ve 20. týdnu těhotenství.

Diagnostika a léčba rozštěpu dutiny ústní (rtu a patra)

Rozštěp dutiny ústní lze zpravidla rozeznat během ultrazvukového vyšetření cca ve 20. týdnu těhotenství. To ovšem většinou neplatí u izolovaného rozštěpu patra, kde je zhruba 40 % případů diagnostikováno až po porodu.

Léčba rozštěpu bývá zdlouhavá a často trvá až do dospělosti. Jejím cílem je zcela odstranit či zmírnit funkční i estetický dopad vady, přičemž vyžaduje komplexní a multidisciplinární přístup. U nás ji většinou koordinuje plastický chirurg a dále se na ní podílí specialisté jako neonatolog, dětský anesteziolog, dětský lékař, specialista ORL, ortodontista, čelistní chirurg, logoped, genetik, někdy též psycholog.

Přístup k chirurgické léčbě se může mírně lišit dle jednotlivých pracovišť, přičemž počet i načasování zákroků se pochopitelně odvíjí též od formy rozštěpové vady. Základní principy léčby jsou ale v zásadě totožné.

V České republice je čím dál častější volbou léčby tzv. neonatální chirurgie, kdy je primární rekonstrukcerozštěpu (primární operace) prováděna již u novorozenců. Tato operace je tedy prvním, základním a nezbytným zákrokem. Později následují tzv. sekundární korekce (sekundární operace), případně další zákroky. Některé z nich lze provádět ve školním věku, u jiných je nutné vyčkat do dospělosti.

Primární operace rozštěpu dutiny ústní

Zde je cílem uzavřít rozštěpené nebo vadně vytvořené struktury. U jednotlivých forem se pak liší načasování operace.

• Rozštěp rtu – primární operaci lze provést již v novorozeneckém věku (do 28. dne života).
• Rozštěp patra – zde se k ní přistupuje ve věku 7–12 měsíců (uzavření rozštěpu do 1. roku života je nutné kvůli správnému vývoji řeči).
• Rozštěp čelisti – pokud je přítomna i tato vada, primární operace se provádí až ve věku 7–14 let.

Sekundární operace rozštěpu dutiny ústní

V tomto případě je řeč o tzv. druhotných zákrocích pro zlepšení funkční i vzhledové stránky zasažené oblasti. Mezi ně mohou patřit následující:

• estetické zákroky na rtu a nosu;
• prodloužení přepážky oddělující nosní dírky (u oboustranných rozštěpů);
• uzavření tzv. zbývajících otvorů v patře;
• korekce horní čelisti pro dosažení normální polohy;
• další případné zákroky, např. pro zlepšení tvorby řeči.

Foto: Unsplash.com

Další léčebné postupy při rozštěpu dutiny ústní

Na dosažení optimálních výsledků léčby se kromě chirurgických zákroků podílejí i následující opatření a léčebné disciplíny:

• Laktační poradenství – podpora ohledně příjmu potravy v prvních dnech života dítěte;
• Logopedie – asistence logopeda od dodatečné podpory v laktačním poradenství až po strategie na podporu tvorby hlasu a řeči;
• Péče lékaře ORL – děti s rozštěpy patra častěji trpí záněty středního ucha, a to způsobuje následné poruchy sluchu, polykání a tvorby řeči;
• Ústní, čelistní a obličejová chirurgie – např. čelistní chirurg může ve 14 letech věku dítěte provést tzv. maxilofaciální operaci (úprava konečné polohy a celkového stavu čelisti);
• Ortodoncie – řeší úpravy nepravidelnosti chrupu;
• Psychologická pomoc pro dítě i rodiče.

Péče o děti s rozštěpem dutiny ústní

Rozštěpy dutiny ústní (rtu a patra) se v populaci vyskytují s takřka nezměněnou četností. Vzhledem k tomu, že jde o vadu podmíněnou mnoha faktory, je prevence jejího vzniku problematická. Rozštěpy jsou ale obecně chirurgicky dobře korigovatelné vady, jejichž estetické i funkční dopady lze díky péči specializovaných odborníků eliminovat. Postižení rozštěpem dutiny ústní tak v dnešní době mohou vést zcela plnohodnotný život.

U nás je péče o děti s rozštěpem rtu a patra centralizována na pražskou Kliniku plastické chirurgie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a dále na brněnské Oddělení dětské plastické chirurgie Fakultní nemocnice Brno. Obrátit se však můžete také na odborníky z kliniky EUC.

Lékaři a ordinace EUC

Zdroje: nzip.cz, wikiskripta.eu, rozstepy-centrum.cz, cpzp.cz

Často kladené otázky

autor:

MUDr. Jan Všetička