Downův syndrom – příčiny, projevy a cílená péče

17. ledna 2023

Downův syndrom – příčiny, projevy a cílená péče

Downův syndrom patří mezi nejčastější syndromy způsobené početní chromozomální anomálií spojené s mentální retardací a typickým vzhledem – tvoří více než 5 % všech mentálních retardací. Díky moderním metodám prenatální diagnostiky lze dnes tento syndrom většinou odhalit již během těhotenství, neexistuje však žádný lék. Jak Downův syndrom vzniká, jak se projevuje a jaké jsou možnosti cílené péče pro kvalitnější život s touto diagnózou?

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety.

Co je Downův syndrom a jak vzniká?

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozenou chromozomální anomálii, která je způsobena nadbytečností jednoho chromozomu v karyotypu, konkrétně 21. chromozomu, Každá buňka tak obsahuje tři chromozomy 21, místo obvyklého páru – tedy 2 chromozomů. Proto se také Downovu syndromu zkráceně říká trizomie 21. Pro stručné upřesnění – jádro každé buňky obsahuje 46 chromozomů čili 23 párů (karyotyp).

 

Výskyt a příčiny Downova syndromu

Downův syndrom se vyskytuje celosvětově, nehledě na geografické, národnostní, etnické či jiné rozdíly. Je prokázáno, že chování rodičů před či během těhotenství nemá vliv na jeho vznik nebo zvýšení pravděpodobnosti jejího vzniku.

Downův syndrom je tedy považován za náhodný jev v průběhu buněčného dělení a jediný prokázaný faktor související se zvýšením pravděpodobnosti jeho vzniku je především vyšší věk matky – nad 35 let. Výjimkou jsou vzácnější případy translokace, kdy je chromozom 21 spojen s jiným chromozomem a jeden z rodičů může být přenašečem této aberaci, i když sám je naprosto zdravý a většinou o této abnormalitě ve svém karyotypu vůbec neví, vysvětluje RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., ředitelka EUC Laboratoří CGB.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí. 

 

Typy Downova syndromu

Vliv na příznaky Downova syndromu jsou u všech těchto typů velmi podobné. Např. osoba s mozaikovým Downovým syndromem však nemusí mít tolik příznaků, jelikož přebytečný chromozom je v tomto případě přítomen jen u některých buněk.

·       Trizomie 21 (nondisjunkce)

Nejběžnější typ (93 % případů), kdy má každá buňka v těle tři 21. chromozomy namísto dvou.

·       Translokační Downův syndrom

Vyskytuje se vzácněji (asi u 4 % případů) a nastává, když se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu). Přičemž právě zde může být nositelem Downova syndromu jeden z rodičů.

·       Mozaicismus

Vyskytuje se velmi vzácně (asi v 1 % případů). Anomálie zde vzniká až při pozdějším dělení, proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. Jedná se o nejvzácnější typ, u něhož mají jen některé buňky navíc 21. chromozom.

 

Příznaky Downova syndromu

Celkově lze shrnout, že projevy Downova syndromu mohou být variabilní, přičemž největší variabilita je u mozaikových forem. Kromě mentální retardace pak neexistuje příznak, který by se musel vyskytovat vždy, zároveň neexistuje žádná spojitost mezi počtem vnějších příznaků a stupněm mentální retardace.

·       Hlavní tělesné znaky

  • Hlava, krk a vlasy – mozkovna je malá, okrouhlá, s plochým temenem, abnormální či chybějící nosní kůstka. U novorozenců se může na zadní straně krku objevit volná kůže, která se během růstu vyhladí. Starší děti a dospělí mívají krátký a široký krk, vlasy bývají jemné a zpravidla rovné.
  • Obličej – bývá kulatý, z profilu zploštělý. Uši nízko posazené, ústa nápadně malá se silnými rty, jazyk naopak zvětšený, nos kratší a se širokým kořenem.
  • Oči – mírné zešikmení je zde způsobeno kožní řasou horního víčka překrývající vnitřní oční koutek (epikantus) a vzhůru směřující oční štěrbinou. Na okraji duhovky se mohou vyskytovat bílé či nažloutlé tečky. Dále je typická větší vzdálenost vnitřních očních koutků (hypertelorismus).
  • Končetiny – ruce bývají široké, krátké, s krátkými prsty a malíček může mít pouze jeden kloub. Na dlani se vzácněji objevuje příčná rýha (tzv. čtyřprstová nebo též opičí). Nohy bývají mohutnější, někdy s mezerou mezi palcem a ukazovákem (tzv. sandálová rýha).
  • Svalové napětí – častá je zde generalizovaná svalová hypotonie, kdy mají končetiny a krk snížené svalové napětí.
  • Postava – typická je zde také skeletální anomálie neboli malý vzrůst, nižší váha, hyperextenze kloubů, horizontální postavení jamek kyčelních kloubů, deformita kyčle (coxa valga).

·       Zdravotní komplikace

  • vrozené srdeční vady;
  • ztráta sluchu, zhoršený zrak, katarakta (šedý zákal);
  • leukémie (až 30× vyšší riziko výskytu);
  • chronická zácpa;
  • spánková apnoe (přerušení dýchání během spánku);
  • hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy);
  • obezita;
  • pozdní růst zubů (způsobuje problémy se žvýkáním);
  • větší náchylnost k infekcím (dýchací cesty, močové cesty, infekce kůže);
  • Alzheimerova choroba v pozdějším věku;
  • další vývojové vady orgánů (stenóza duodena, pancreas anulare, pancreas anulare, atrézie anu a další);
  • úplná neplodnost u mužů, výjimečná plodnost u žen.

Foto: Unsplash.com

Mentální postižení a chování

Downův syndrom nejčastěji způsobuje lehkou (IQ 50–70 bodů) či střední (IQ 35–50 bodů) mentální retardaci. Existují však i výjimky, kdy se osoby s Downovým syndromem mohou pohybovat na hranici normálního pásma (IQ okolo 80 bodů), zatímco jiní trpí těžkou nebo hlubokou mentální retardací (IQ 20 až 35 či nižší).

Co se týká chování dětí a dospělých s Downovým syndromem, existují v zásadě dva protichůdné názory. Dle prvního se jedná o klidné a snadno zvladatelné jedince, dle druhého naopak o těžce zvladatelné svéhlavé bytosti.

Dítě s Downovým syndromem je vývojově opožděnější. V porovnání s ostatními dětmi tak jeho chování neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti. Např. období vzdoru, které se běžně projevuje ve věku 2 až 4 let, se zde objevuje spíše kolem 4. roku, kdy je dítě již větší a silnější. V podstatě však neexistují žádné konkrétní výchovné problémy, které by měly souvislost výhradně s diagnózou Downova syndromu.

 

Diagnostika Downova syndromu

Downův syndrom lze přesně diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (choriových klků) nebo plodové vody, což ovšem nese jistá rizika spojená se ztrátou plodu, říká MUDr. Uvírová.

Kromě této metody lze riziko jeho výskytu stanovit též screeningem, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Součástí vyšetření je i rozbor DNA z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu. V případě pozitivního nálezu je nález ověřen genetickým vyšetřením – stanovením karyotypu plodu z choriových klků nebo plodové vody a v případě potvrzení trizomie chromozomu 21 je matce nabídnuto okamžité ukončení těhotenství. Downův syndrom v těhotenství nemá žádné viditelné příznaky.

·       Test na Downův syndrom

Test je prováděn neinvazivně a bezbolestně z krve matky, mimo Downova syndromu test rozpozná i Edwardsův a Patauův syndrom. Prozatím se bohužel nejedná o 100% metodu, jak syndrom rozpoznat. Uvádí se, že jeho spolehlivost se pohybuje v rozmezí 97,5 až 99 %.

Foto: Unsplash.com

Downův syndrom nelze vyléčit. Jeho následky i mentální úroveň je však možné cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Studie dokazují, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků především v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.

Život a výchova dětí s Downovým syndromem

Downův syndrom nelze vyléčit. Jeho následky i mentální úroveň je však možné cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Studie dokazují, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků především v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin. Zde jsou také patrné rozdíly mezi současnou generací vyrůstající v rodinách a dřívější generací tzv. ústavních dětí.

Udává se, že zcela zásadní roli ve vývoji dětí hrají první 3 roky života, což samozřejmě platí i pro děti s Downovým syndromem. Hned po narození je tedy na místě věnovat jim celkově intenzivnější péči. Zkušenosti rodičů i odborníků prokazují, že vývoj dětí s Downovým syndromem většinou probíhá celkem běžně. Je však náročnější, zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatními dětmi výsledkem intenzivního cvičení a cíleného výchovného vedení.

Obecně se základní diagnóza dotýká zejména motorického vývoje a vývoje řeči. V emocionální a sociální oblasti naopak děti s Downovým syndromem často předčí své „obyčejné“ vrstevníky.

Při správném vedení, potřebných rehabilitacích a speciální pomoci se vzděláváním se tak naučí vše, co potřebují (od sebeobsluhy, čtení, psaní až po provozování zájmových aktivit) a mohou tak vést aktivní a spokojený život. Příprava na něj zde však trvá déle, vyžaduje zvýšené úsilí, práci a neustálé opakování.

 

Downův syndrom v kostce

Downův syndrom je nejčastější chromozomálních abnormalita, která je zapříčiněna přítomností nadbytečného 21. chromozomu. To způsobuje vývojové změny a některé typické fyziologické znaky. Závažnost Downova syndromu může být u jedinců odlišná, přičemž vždy s sebou nese i různě vysoký stupeň mentálního postižení, případně též další zdravotní komplikace (např. vrozené srdeční vady či poruchy funkce trávicího traktu).

Během posledních dvou desetiletí došlo ke značnému vývoji prenatální diagnostiky a zároveň je rodičům a dětem s Downovým syndromem v současnosti poskytována potřebná odborná pomoc. Lepší pochopení Downova syndromu a včasná intervence tak mohou výrazně zvýšit kvalitu života s touto diagnózou. V případě zájmu o poradenství ohledně prenatální diagnostiky atp. se můžete obrátit také na odborníky z kliniky EUC.

Lékaři a ordinace EUC

 

Často kladené otázky

Downův syndrom je nejčastější chromozomálních abnormalita, která je zapříčiněna přítomností nadbytečného 21. chromozomu. Tato nadbytečnost způsobuje vývojové změny, jistý stupeň mentální retardace a některé typické fyziologické znaky. Projevy Downova syndromu mohou být velmi variabilní a jeho závažnost u jedinců značně odlišná.

Ke vzniku Downova syndromu nejčastěji dochází už při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane jeden 21. chromozom navíc – každá další buňka se následně dále dělí již s touto vadou. Velmi vzácně tato anomálie vzniká až při pozdějším dělení, kdy se nadbytečný chromozom zhmotní jen v některých buňkách těla.

Lidé s Downovým syndromem trpí disharmonií organismu, dochází u nich k pomalejšímu a odlišnému vývoji buněk. Jsou zde charakterizovány desítky typických projevů a vnějších znaků – u většiny dětí se zpravidla nevyskytuje více než 6 či 7 z nich. Kromě mentální retardace pak neexistuje příznak, který by se musel vyskytovat vždy. S Downovým syndromem často souvisejí i další zdravotní komplikace, např. vrozené srdeční vady či poruchy funkce trávicího traktu.

Související články