Tourettův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Tourettův syndrom u dětí

Onemocnění Tourettův syndrom (dále jen TS) je pojmenované dle francouzského neurologa Gillese de la Tourettea, který v r. 1885 přinesl první ucelený popis nemoci.

Jak padlo v úvodu, příznaky TS se v drtivé většině případů objevují již v dětství – nejčastěji kolem 7. roku věku, nejpozději do 18 let, leč u výjimek až v dospělosti. Toto onemocnění postihuje cca 1 člověka z 1 000, přičemž chlapci jsou TS postiženi až čtyřnásobně častěji než dívky (kvůli předpokládané roli androgenů v patogenezi onemocnění).

Příznaky Tourettova syndromu (TS)

První příznaky TS jsou obvykle méně nápadné pohybové tiky, později se přidávají tiky zvukové a mohou se objevit též přidružené poruchy chování. Projevy TS se pak obvykle zhoršují během puberty, naopak v dospělosti mívají tendenci slábnout. Přibližně u třetiny případů tiky v dospělosti takřka vymizí, druhá třetina pacientů má mírné obtíže celoživotně a u poslední třetiny přetrvává závažnější postižení vyžadující léčbu.

Tiky související s Tourettovým syndromem

Co je to MKN?

Podle Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (MKN) mohou být součástí TS následující tikové poruchy, které se zpravidla zhoršují ve stresových situacích a nelze je ovlivnit vůlí:

• rychlé a opakující se pohyby – např. mrkání‚ cukání či trhání hlavou a končetinami a obličejové grimasy,
• náhle vydávané zvuky vytržené z kontextu – např. nutkavé smrkání, vykřikování někdy i sprostých či obscénních slov (koprolálie), chrochtání, opakování vět druhých, opakování svých vlastních slabik, slov nebo vět (palilálie).

Přidružené poruchy chování u Tourettova syndromu

Mezi možné přidružené poruchy chování související s TS pak nejčastěji patří tyto:

• hyperaktivita s poruchou pozornosti (ADHD) – až u 60 % nemocných, častěji u chlapců, přičemž projevy ADHD začínají většinou dříve než samotné tiky,
• obsedantně-kompulzivní porucha (OCD) – cca u 50 % nemocných, přičemž první symptomy se objevují většinou až pár let po ticích a vrcholí v pozdním dospívání,
• porucha ovládání impulzů nebo např. silné puntičkářství,
• specifické poruchy učení – např. dyslexie, dysgrafie či dyskalkulie,
• výbušnost, násilnické sklony, sexuální agresivita,
• sebepoškozování, deprese, až sebevražedné sklony – spíše vzácně, u tzv. maligní formy TS (viz níže).

TS tedy může vyústit v tzv. maligní formu (cca 5 % případů) s těžkými mnohočetnými tiky a závažnými poruchami chování (sebepoškozování, deprese se sebevražednými sklony, těžká forma OCD ad.).

Foto: Freepik.com

Příčiny a rizikové faktory vzniku Tourettova syndromu

Jak již padlo v úvodu, příčina TS není dosud přesně známa. Souvisí tedy Tourettův syndrom s dědičností? Dle předpokladů je rozvoj onemocnění podmíněn spoluúčastí genetických a epi-genetických faktorů. TS řadíme mezi polygenně dědičná onemocnění, u nichž se na vzniku podílí více odlišných genů. Zcela jednoznačná genetická příčina však zatím nebyla odhalena.

Za hlavní mechanismus vzniku je zde pak považována funkční porucha bazálních ganglií (hypofunkce), což jsou hluboké struktury mozku, které se nachází v obou hemisférách. Mezi negativní vlivy prostředí pak patří hlavně následující:

• prenatální inzulty – stres matky v těhotenství, užívání některých léků, konzumace alkoholu a kouření, infekce či např. hypoxie plodu;
• stresové události v životě dítěte.

Možným spouštěčem je též autoimunitní reakce vyvolaná infekcí β-hemolytickým streptokokem.

Diagnóza a léčba Tourettova syndromu

Základem léčby TS je správná a včasná diagnóza založená na diagnostických kritériích, klinických vyšetřeních a anamnéze pacienta a jeho rodiny. Při pochybnostech se zde přistupuje k pomocným vyšetřovacím metodám.

Lehké případy, při nichž nemocný zvládá své školní a sociální role, zpravidla není léčba nutná. V terapii je pak stěžejní důkladná informovanost pacienta i jeho blízkých o podstatě onemocnění a též o možnostech a vedlejších účincích léčby. Důkladně informován by měl být též školní kolektiv a pacientovi by mělo být zajištěno uvolnění a psychická pohoda ve škole.

Tourettův syndrom a režimová opatření

V nefarmakologické terapii TS hrají klíčovou roli následující režimová opatření.

• ochrana pacienta před přílišným stresem,
• aplikace speciálních výchovných postupů v rodině,
• úprava výukových metod a režimu ve škole.

Nezastupitelnou pozici má také psychologické poradenství a psychoterapie, které mohou být zvláště přínosné pro ovlivnění přidružených poruch chování.

Foto: Freepik.com

Farmaceutická léčba Tourettova syndromu

K té se přistupuje jen pokud výše zmíněné prostředky nefungují a projevy nemoci výrazně narušují běžné aktivity pacienta. Farmaceutická léčba pak cílí na nejvíce obtěžující a omezující příznaky.

Při nasazení léku se pak zohledňuje poměr očekávaného přínosu vůči riziku vedlejších účinků. Smyslem léčby však není potlačit veškeré tiky a projevy poruch chování, nýbrž je zmírnit na snesitelnou míru. Zvolený lék se aplikuje od nízkých dávek a při nedostatečném efektu v rámci adekvátní max. dávky a nutné doby pro nástup účinků jej lze obměnit.

U těžkých forem TS je vhodné již ze začátku nasadit dvojkombinaci preparátů, z nichž jeden cílí na zmírnění tiků a druhý na zmírnění projevů přidružených poruch chování.

Léky pro zmírňování tiků

• atypická neuroleptika– léky 1. volby,
• atypická neuroleptika– zde je třeba zvážit riziko nežádoucích účinků (sedace, tloustnutí atd.),
• antipsychotika,
• klasická neuroleptika, která se kvůli častým nežádoucím účinkům aplikují jen v nejtěžších případech,
• v případě OCD dobře působí antidepresiva skupiny SSRI,
• výjimečně a pouze u dospělých může lékař doporučit kanabinoidy, případně hlubokou mozkovou stimulaci, kdy jsou do mozku postiženého implantovány elektrody.

Léky pro zmírňování přidružených poruch chování

• atomoxetin nebo psychostimulans metylfenidát – léčba těžších forem ADHD, může zde však dojít ke zhoršení tiků,
• inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI),

V nižších věkových skupinách je však při medikaci zmíněných SSRI třeba zvýšené opatrnosti, a to kvůli riziku vzniku sebevražedných tendencí. Dětmi bývá dobře tolerován clomipramin, nesmí však být podáván spolu s psychostimulancii. SSRI a clomipramin, lze jej aplikovat též k ovlivnění nutkavé složky tiků.

Psychoterapie a behaviorální terapie

Léčba poruch chování patří do rukou zkušeného psychiatra, se kterým by zde měl spolupracovat i neurolog. Velké naděje jsou vkládány do speciálních forem behaviorální terapie, např. habit reversal training (HRT) a comprehensive behavioural intervention for tics (CBIT). Tyto metody mohou bojovat nejen proti příznakům tikových poruch, ale také příznivě ovlivňovat jejich další průběh.

HRT („trénink obracení návyků“) je založen na následujících principech a pracuje s fenoménem předtuchy, který postižení často zmiňují:

• nácvik relaxace a vnímání,
• osvojení alternativního chování (jiný pohyb, jiná hláska...),
• přenesení tohoto chování do každodenních situací.

CBIT („komplexní behaviorální intervence pro tiky“) je metoda HRT obohacena o funkční analýzu, psychoedukaci a nácvik pozornosti. Pomocí behaviorální terapie je možné dosáhnout zmírnění příznaků cca o polovinu.

Foto: Freepik.com

Pomoc pro pacienty s Tourettovým syndromem

Nejsilnější projevy TS se objevují zhruba kolem věku 11 let. Jak jsme již zmiňovali, v průběhu adolescence a mladší dospělosti se cca třetina nemocných svých projevů částečně, až zcela zbaví, u třetiny se frekvence i závažnost tiků sníží a vyžaduje jen minimální léčbu. Poslední část pacientů však příznaky Tourettova syndromu trápí i v dospělosti a vyžadují speciální léčbu.

Kde mohou pacienti a jejich rodiny najít pomoc a oporu?

Obrátit se můžete také na odborníky z klinik EUC.

Lékaři a ordinace EUC

 Zdroje:

• neurologiepropraxi.cz
• nzip.cz
• wikiskripta.eu